Sobre
O projeto Interações Gene-Ambiente na Perturbação do Espectro do Autismo (GEnvIA) é coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), e desenvolvido em parceria com o Instituto de Biosistemas e Ciências Integrativas (BioISI) e vários centros clínicos, incluindo o Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (HP-CHUC) e o Hospital Garcia de Orta (CDC-HGO).
Este projeto é financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) (referência do projeto: PTDC/MED-OUT/28937/2017).
GEnvIA, o que é?
Objetivo
A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento que se caracteriza por dificuldades na comunicação e interação social, associadas a comportamentos repetitivos e/ou interesses marcados por objetos ou temas específicos. A designação de espectro foi atribuída pela variabilidade da apresentação clínica, que varia desde formas mais leves até às formas mais graves associadas a défice cognitivo.
As causas da PEA não estão completamente esclarecidas e suspeita-se que resultem de uma combinação complexa de fatores genéticos e ambientais. Conhecem-se hoje múltiplas alterações genéticas que contribuem para a PEA, mas que não explicam completamente esta condição em todos os casos.
Por outro lado, há indicações de que a exposição a algumas toxinas ambientais pode contribuir para a PEA.
A exposição a algumas toxinas, por exemplo a
alguns metais pesados, produtos que existem nos plásticos que usamos todos os dias, medicamentos ou poluentes químicos, poderá ser especialmente prejudicial se ocorrer durante as fases precoces do desenvolvimento da criança, por exemplo durante a gravidez ou no seu primeiro ano de vida. No entanto, a exposição a toxinas ambientais, isoladamente e aos níveis razoáveis permitidos por lei, não é geralmente nociva. Por esta razão colocamos a hipótese de que as toxinas ambientais, mesmo em baixas concentrações, serão fatores de risco para a PEA apenas nos indivíduos com alterações genéticas que os tornem mais suscetíveis aos efeitos da exposição.
O estudo GEnvIA tem como objetivo compreender melhor as causas da PEA, através da investigação de interações entre alterações genéticas e exposição a toxinas ambientais.
A Nossa Equipa
Investigadores Responsáveis
Astrid Vicente
Investigadora Principal
INSA
Guiomar Oliveira
Médica Pediatra do Neurodesenvolvimento
CHUC
Instituto Nacional Doutor Ricardo Jorge
Ana Rita Marques
Estudante de Doutoramento
Técnica Superior
INSA
Célia Rasga
Investigadora Auxiliar
INSA
Clarissa Faria
Investigadora Júnior
INSA/CHUC
Hugo Martiniano
Investigador Auxiliar
INSA
Joana Vilela
Estudante de Doutoramento Técnica Superior
INSA
João Xavier Santos
Investigador
INSA
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Maria Luís Cardoso
Farmacêutica especialista em Genética Humana
INSA
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Pedro Sampaio
Investigador Júnior
INSA
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Alexandra Oliveira
Médica Pediatra do Neurodesenvolvimento
CHUC
Cátia Café
Psicóloga Clínica
CHUC
Frederico Duque
Médico Pediatra do Neurodesenvolvimento
CHUC
Centro de Desenvolvimento da Criança do Hospital Garcia de Orta
Ana Duarte
Pediatra do Desenvolvimento
HGO
Luísa Rocha
Pediatra do Desenvolvimento
HGO
Anabela Farias
Psicóloga Clínica
HGO
Lurdes Ventosa
Pediatra do Desenvolvimento
HGO
José Paulo Monteiro
Neuropediatra
HGO
Maria José Fonseca
Neuropediatra
HGO
Participação
A sua participação é muito importante!
Quem?
Todas as famílias que tenham uma criança até aos 10 anos de idade com diagnóstico clínico de PEA. Será sempre necessário que o diagnóstico seja feito utilizando uma avaliação estruturada para a PEA por equipa clínica especializada, e a criança tenha uma avaliação funcional e cognitiva.
Procuramos ainda famílias que tenham crianças com um desenvolvimento típico para participar neste estudo. A comparação dos resultados das crianças com PEA com crianças sem PEA permitem perceber o que é diferente nas crianças em PEA, por exemplo as diferenças entre genes ou na exposição a toxinas. Assim, a participação de crianças sem PEA vai ajudar muito a compreender o que leva ao aparecimento da PEA. Se tem um filho(a) com PEA, pergunte a um amigo ou vizinho até aos 10 anos se quer participar!
Como?
Se participar no GEnvIA vamos pedir-lhe que preencha um questionário sobre a exposição a toxinas durante a gravidez ou no primeiro ano do seu filho(a).
Pedimos ainda para recolher e analisar amostras biológicas, por exemplo da mucosa da boca (esfregaço bucal para análise do ADN), de sangue (da gota de sangue colhido quando o seu filho(a) nasceu para o teste do pézinho) ou de um dente de leite. Clique nos ícones abaixo para compreender melhor a importância destes pedidos.
Aos pais pedimos que façam também um recolha da mucosa bucal, de onde extraímos o ADN para análise genética.
Para participar no estudo GEnvIA vamos pedir-lhe que dê o seu consentimento informado, isto é, que analise bem a informação que lhe damos sobre o estudo, nos faça todas as perguntas que achar necessárias até se sentir esclarecido, e depois assine uma declaração de consentimento para participação no estudo.
Dentes de Leite
Os dentes de leite são formados em camadas durante o desenvolvimento do bebé. Assim, numa dada camada podem ser depositadas toxinas a que o bebé seja exposto durante a formação dessa camada. Desta forma, podemos perceber que houve exposição a uma determinada toxina, e quando é que essa exposição ocorreu.
Testemunhos
Números
GEnvIA em números
222
Crianças com PEA (e os seus pais)
24
Crianças com desenvolvimento típico (e os seus pais)
129
ELEATs preenchidos
2
Parceiros