INFORMAÇÃO/ CONVITE
GEnvIA
Vimos convidá-la para participar, com o seu filho ou filha, no estudo GEnvIA (Interações gene- ambiente na Perturbação do Espetro do Autismo). Para decidir se quer ou não participar, explicamos abaixo porque é que este estudo está a ser feito, e as implicações da sua participação.
Por favor leia esta informação até ao fim, e faça-nos as perguntas que quiser até sentir que está suficientemente informado(a) para decidir se deseja ou não participar.
A) Sobre o estudo
O estudo GEnvIA tem como objetivo compreender melhor as causas da Perturbação do Espetro do Autismo (PEA). Sabe-se hoje que há diversos fatores genéticos que contribuem para a PEA, mas que não explicam completamente esta condição. Por outro lado, há indicações de que a exposição a toxinas ambientais pode contribuir para a PEA, especialmente se acontecer durante o desenvolvimento precoce da criança, quer na gravidez quer no seu primeiro ano de vida. No entanto, a exposição a toxinas ambientais, como por exemplo a alguns metais, a produtos que existem nos plásticos que usamos todos os dias, a alguns medicamentos ou a poluentes químicos, isoladamente e a níveis razoáveis permitidos por lei, não é geralmente nociva. No estudo GEnvIA vamos perceber se é a exposição a toxinas ambientais, mesmo a baixos níveis, na presença (em interação com) uma fragilidade determinada por genes que pode levar ao aparecimento da PEA.
O estudo GEnvIA é coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), e desenvolvido em parceria com vários centros clínicos, incluindo o Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (HP-CHUC), o Hospital Garcia de Orta (CDC- HGO) e o centro de desenvolvimento
Para este estudo estamos a recolher informação sobre a exposição a toxinas de crianças com PEA e de crianças com desenvolvimento típico, durante a gravidez e primeiros anos de vida. Vamos usar três fontes de informação:
1) as respostas das mães a um questionário detalhado, chamado ELEAT, sobre a gravidez e o primeiro ano do seu filho(a); 2) a análise de algumas toxinas em gotas de sangue colhidas na altura do nascimento, para o Teste do Pézinho, que estão guardadas no INSA;
3) a análise de algumas toxinas acumuladas nos dentes de leite. Queremos relacionar esta informação sobre a exposição a toxinas com informação genética recolhida a partir da análise de DNA das crianças.
B) Procedimentos do estudo:
Se decidir participar no estudo, vamos pedir-lhe que:
1) Responda ao questionário ELEAT (Estudo Longitudinal da Exposição Ambiental a Toxinas), de forma a sabermos a que toxinas ambientais o seu filho(a) pode ter sido exposto durante a gravidez e o primeiro ano de vida. O ELEAT é um questionário muito detalhado sobre a gravidez e primeiro ano de vida, que pode ser respondido online ou em papel, como preferir; estaremos sempre disponíveis para ajudar no seu preenchimento, se for necessário;
2) Autorize a análise da gota de sangue do Teste do Pezinho do seu filho(a) que foi armazenada no INSA; o Teste do Pezinho (Rastreio Neonatal) é realizado na primeira semana de vida para despiste de algumas doenças raras no bebe, sendo colhidas algumas gotas de sangue para um papel de filtro/cartão; depois do Teste do Pezinho, as restantes gotas de sangue são armazenadas no INSA; a análise desta amostra é muito importante, uma vez que nos permite medir os níveis de vários químicos no sangue na altura do nascimento, e avaliar se o bebe foi exposto a toxinas durante a gravidez; note que normalmente não iremos usar todas as gotas recolhidas, pelo que poderão ainda ser analisadas futuramente se houver necessidade;
3) Envie dentes de leite do seu filho(a) que tenha guardado, para podermos analisar a exposição a toxinas nos primeiros anos de vida; os dentes de leite são formados durante o desenvolvimento do bebe, em camadas nas quais se podem depositar algumas toxinas a que o bebe seja exposto nas várias fases de crescimento do dente; assim poderemos saber não só que houve uma exposição a alguma toxina, mas ainda em que período é que esta aconteceu; esta análise será feita por uma equipa de colaboradores fora do INSA;
4) Recolha um pouco de saliva do seu filho, sua e do pai, para isolamento de DNA e análises genéticas; a recolha de saliva é feita através de esfregaço bucal, uma técnica não invasiva, que não implica qualquer risco. Receberá em casa três kits para a recolha de saliva, com as devidas instruções que são muito fáceis de cumprir; deve seguir as instruções com atenção e enviar os kits para o INSA utilizando os envelopes com porte pré-pago que disponibilizamos.
As crianças serão avaliadas por uma equipa clínica, utilizando métodos de diagnóstico precisos e incluindo avaliação cognitiva e funcional. Será colhida a história clínica e feito um exame físico, que inclui medição da altura, peso e perímetro craniano. Outros dados serão pedidos, nomeadamente dados demográficos e socioeconómicos, informação sobre o trajeto da criança nos sistemas de saúde e de educação, e ainda sobre a história familiar. Serão feitos ainda alguns exames complementares para diagnóstico das causas genéticas do autismo, se indicado pelo médico. Para tal será colhida uma amostra de sangue da criança e dos seus pais, durando a colheita cerca de 5 minutos. Se for colhido sangue já não será necessário colher saliva.
A informação clínica e as amostras biológicas receberão um número de código assim que colhidas, de forma a não conterem nenhuma referência ao nome dos participantes (ver ponto d abaixo); serão depois processadas no INSA para isolamento de soro, células e de material genético. As amostras biológicas, com a respetiva informação clínica, serão utilizadas para uma melhor compreensão dos processos biológicos que estão alterados na PEA, com o objetivo final de melhorar o diagnóstico, o prognóstico e a intervenção. Estes trabalhos de investigação poderão continuar após o término do estudo GEnvIA. As amostras e os dados serão por isso armazenados, em condições adequadas, enquanto for julgado relevante para a investigação do autismo.
A informação clínica e biológica que resulta destes estudos constará numa base de dados devidamente validada pelo Encarregado da Proteção de Dados do INSA, sem referência à identidade do participante.
C) Riscos e benefícios
Como em qualquer ato médico, poderão existir riscos inesperados decorrentes da eventual colheita de sangue, incluindo um pequeno desconforto ou dor, alguma tontura e/ou náusea, em raros casos perda de consciência e uma ferida, inchaço ou infeção no local onde foi efetuada a picada, que poderá durar alguns dias. São tomadas precauções para prevenir estes riscos, que incluem a utilização de material estéril, técnicas assépticas e pessoal treinado.
A sua participação neste estudo poderá não resultar em benefício direto para a sua criança ou qualquer um dos membros da sua família. No entanto, a sua participação poderá ajudar na melhor compreensão das causas da patologia e contribuir para o seu tratamento. Assim, outras crianças com PEA poderão beneficiar deste estudo no futuro.
A colheita de amostras biológicas permitirá a obtenção de dados genéticos para diagnóstico etiológico ou para investigação. No contexto de trabalho de investigação, os dados genéticos que são obtidos para cada família por si só não fazem sentido, e é necessário tempo para compreender bem o seu significado; por esta razão, dados genéticos que não tenham significado clínico claro não serão comunicados.
No decurso dos trabalhos de investigação genética é ainda possível que sejam encontradas alterações com significado clínico, mas não relacionado com o autismo. No consentimento pedimos-lhe que nos indique se quer tomar conhecimento destes resultados. Serão apenas disponibilizados resultados sobre doenças que podem ser prevenidas e/ou tratadas.
D) Confidencialidade
O seu nome e qualquer outra informação pessoal que permitam a sua identificação ou da sua família serão mantidos estritamente confidenciais, e serão apenas do conhecimento de alguns membros da equipa de investigação. Para assegurar o seu anonimato e a confidencialidade dos seus dados serão tomadas as seguintes precauções:
1) Um número de código ser-lhe-á atribuído no início do estudo. Este número de código figurará sempre na sua ficha com dados individuais e nas amostras biológicas respetivas, no Instituto Ricardo Jorge. A chave do código ficará num ficheiro à parte, na posse dos investigadores responsáveis do projeto.
2) Os resultados das análises genéticas não serão partilhados com os seus familiares, companhias de seguros ou terceiros não envolvidos no trabalho de investigação; quando os resultados desta investigação forem publicados, o seu nome nunca será usado.
E) Custos e compensações
Nenhum membro da família será pago para participar no estudo, sendo a colheita de amostras biológicas e a informação clínica consideradas uma doação. Será condição obrigatória que quaisquer resultados globais obtidos com este material sejam tornados públicos. Se no futuro forem desenvolvidos produtos de valor comercial que melhorem o diagnóstico ou tratamento do autismo, baseados em resultados obtidos com a sua informação, não existirá qualquer compensação pela sua dádiva de informação e de material biológico.
F) Participação voluntária e direito a desistir do estudo
A sua participação e da sua família é inteiramente voluntária e qualquer um dos membros da sua família poderá recusar participar ou desistir do programa em qualquer altura, sem ter que dar qualquer explicação. Se decidir desistir poderá fazê-lo contactando os investigadores responsáveis, que removerão a informação clínica e destruirão as amostras biológicas correspondentes ao seu no de código, sendo sempre mantido o seu anonimato.
G) Questões sobre a participação num trabalho de investigação
Qualquer questão que surja sobre este estudo pode ser colocada aos investigadores responsáveis através da secção de contactos.